De term emfyseem is een synoniem voor een chronische longziekte. Een emfyseem komt vrij vaak voor en is in zeer veel gevallen het gevolg van langdurig roken. Erfelijkheid speelt echter ook een rol, en een eerder aanwezige astma heeft wellicht ook een rol. Mensen die sigaretten roken blijken de grootste kans op een emfyseem te hebben, hoewel ook rokers van sigaren en pijpen een vergroot risico hebben. Een emfyseem komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dit heeft zeer waarschijnlijk te maken met het gegeven dat er meer mannen dan vrouwen roken, en niet zozeer met een verschil in geslacht.
Onze longen bevatten onder normale omstandigheden zo’n 300 miljoen elastische luchtzakjes, ook wel longblaasjes of alveolen genoemd. In deze longblaasjes wordt zuurstof aan het bloed toegevoegd en kooldioxide verwijdert. Een emfyseem ontstaat wanneer de longblaasjes de elasticiteit die zij van nature bezitten kwijtraken, overrekt worden en uiteindelijk barsten.Het is aannemelijk dat roken de elastische vezels aantast waardoor dit proces versnelt en verhevigt wordt.
Emfyseem wordt gekenmerkt door een vernauwing van de kleinere luchtwegen in de longen. Dit heeft als gevolg dat de longen er langer over doen zuurstof aan het bloed toe te voegen en de kooldioxide te verwijderen. Dit leidt tot kortademigheid.
Sommige mensen hebben een aangeboren ziekte dat emfyseem veroorzaakt. Dit komt dan door een aangeboren tekort van een enzym met de naam alfa-1-antitrypsine. Dit beschermt in normale gevallen de elasticiteit van de longblaasjes. Bij mensen met deze aandoening zijn de concentraties van dit enzym zeer laag, en waarschijnlijk hebben deze mensen reeds een emfyseem wanneer zij de leeftijd van 30 à 40 jaar bereikt hebben.