Voorpagina / Spieren / ALS: Symptomen, oorzaken en diagnose stellen

ALS: Symptomen, oorzaken en diagnose stellen

Klik hier om deel 1 te lezen over ALS: Wat is Amyotrofische Laterale Sclerose?

Symptomen van ALS

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) heeft symptomen die in het begin vaak nog niet duidelijk aanwezig zijn of ernstig lijken. Zo komen patiënten vaak bij de huisarts met reguliere klachten zoals onhandigheid en moeite hebben met lopen en/of articuleren. Vaak wordt de huisarts wakker geschut wanneer de patiënt ook aangeeft vaker te struikelen, zich verslikt of moeite krijgt met het dichtmaken van een jas of schoenen.

Naast deze klachten heeft ALS ook nog symptomen, zoals:

  • Angst en somberheid;
  • Moeilijk ademhalen;
  • Moeite met draaibewegingen, lopen en opstaan;
  • Longontsteking;
  • Slappe nekspieren waardoor het hoofd vaker gaat hangen;
  • Spierkrampen, stijfheid en verminderde kracht;
  • Vermindering van spraak- en slikvermogen;
  • Zwakke spieren dat leidt tot uitval van armen en/of benen.

Wat is de oorzaak van ALS?

Wat de precieze oorzaak is van de ziekte van ALS is nog steeds onbekend. Ook zijn er nog steeds geen medicijnen ontwikkeld die deze ziekte kunnen genezen of stoppen. Wetenschappers hebben de afgelopen jaren echter wel een aantal risicogenen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor de erfelijke vorm van ALS. Een klein deel van de patiënten met ALS heeft de ziekte dus in de genen zitten. Toch komt deze erfelijke vorm zeer zelden voor: in ongeveer 5 tot 10 % van de gevallen is er sprake van erfelijkheid.

Maar hoe zit het dan met de overige gevallen van ALS?
Onderzoekers denken dat deze worden beïnvloedt door een combinatie van genetische- en omgevingsinvloeden. Toch is er tot op heden niet bekend wat voor invloeden deze precies zijn en waar we ze kunnen vinden. Gelukkig wordt er tegenwoordig veel gedaan om de oorzaak van de ziekte op te kunnen sporen door wereldwijd grootschalige studies naar ALS te verrichten.

Deze grootschalige studies worden verricht om antwoorden te krijgen op vragen zoals: Waarom sterven motorische zenuwcellen af? Hoe kunnen de hersenen weer signalen oppikken vanaf de spieren? Heeft de ziekte van ALS te maken met een overmaat aan de neurotransmitter glutamaat?

Diagnose ALS

Niets is moeilijker dan het stellen van de diagnose van de ziekte ALS. Dit is vaak een zware taak voor zorgverleners, omdat het hier gaat om een zeldzame ziekte. Amyotrofische Laterale Sclerose wordt vaak in het begin niet herkend, vanwege het feit dat het klachten zijn die wel vaker voorkomen bijvoorbeeld onhandigheid. Wanneer de (huis)arts of neuroloog vermoedens begint te krijgen, zal de specialist de patiënt onderwerpen aan lichamelijk onderzoek en een reeks diagnostische testen.

Tot op de dag vandaag is er helaas geen sprake van een definitieve procedure die de diagnose van ALS weet vast te stellen. Door een reeks onderzoeken kunnen zorgverleners echter wel andere ziekten die ALS nabootsen, uitsluiten. Dit doen ze door een reeks onderzoeken, zoals:
rolstoel

  • Biopsie van spier- en/of zenuw;
  • Bloed- en urine onderzoeken met bepaling van serum eiwit, schildklier en bijschildklier hormoon en 24-uurs urine voor zware metalen;
  • Diverse diagnostische testen;
  • Electro Myo Grafie (EMG), waarbij de snelheid van de zenuwgeleiding gemeten wordt;
  • Lichamelijk neurologisch onderzoek;
  • Radiologie, met x-stralen, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en myelografie met contraststof;
  • Ruggenmergpunctie;
  • Volledig lichamelijk neurologisch onderzoek.

Een lange weg

Het stellen van de juiste diagnose kan soms erg lang duren. De diagnose van ALS wordt dan ook wel bestempeld als een lange weg. Gedurende het traject gaat er dan ook veel (kostbare) tijd verloren. Wanneer de diagnose eenmaal gesteld is, zien we vaak dat patiënten de ziekte proberen te ontkennen. Velen vragen dan ook om een second opinion om de diagnose uiteindelijk te kunnen aanvaarden.

Maar ook is het mogelijk dat specialisten en familieleden te maken krijgen met een intense woede. Deze vaak voorkomende reactie is echter een logische reactie: de patiënt beseft namelijk dat hij uiteindelijk binnen een korte periode zal sterven en treedt daarom al in het zogenaamde rouwproces.

Second opinion

De meeste neurologen zullen pas de diagnose stellen indien hier voldoende bewijs voor bestaat. Toch kan een specialist soms vergissingen maken, zo ook bij de diagnose van ALS. Het kan dus zinvol zijn als patiënt een second opinion aan te vragen, want iedereen heeft natuurlijk recht op. Indien de patiënt een second opinion wenst, wordt deze doorverwezen naar het ALS centrum. Dit centrum heeft zich gespecialiseerd in het stellen van snelle ALS diagnoses- en behandelingen.

Klik hier om verder te lezen over ALS: Behandeling

Bekijk ook

rattenziekte of ziekte van Weil trekt honden en ratten zijn de oorzaak

Ziekte van Weil: Symptomen en behandeling

Wat is de ziekte van Weil? De ziekte van Weil, ook wel ‘leptospirose’ genoemd, is ...

Deze website gebruikt cookies om jou de beste ervaring te kunnen geven. Door deze website te gebruiken ga je hiermee akkoord. Meer info

De cookie-instellingen op deze website zijn ingesteld op 'toestaan cookies "om u de beste surfervaring mogelijk. Als u doorgaat met deze website te gebruiken zonder het wijzigen van uw cookie-instellingen of u klikt op "Accepteren" hieronder dan bent u akkoord met deze instellingen.

Sluiten