Naar schatting wordt 1 op de 600 à 800 kinderen geboren met een aandoening die bekend is onder de naam het syndroom van Down. In de volksmond werd deze aandoening vroeger ook wel mongolisme genoemd. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Dit extra chromosoom is chromosoom 21. De aandoening wordt daarom ook wel trisomie 21 genoemd.
Een pasgeboren kindje met het syndroom van Down heeft een klein rond hoofdje dat onder het gemiddelde ligt. De oren zijn laag op het hoofd geplaatst en hebben een ovale vorm. De ogen staan iets schuin en de mond staat vaak open met de mondhoeken naar beneden gericht. De tong is dikwijls groter dan gemiddeld en steekt vaak iets uit de mond.
Kinderen met het syndroom van Down hebben meestal een bij de geboorte normale lichaamslengte, maar zij groeien langzaam en blijven klein. Het syndroom van Down gaat gepaard met een mentale handicap die kan variëren van matig tot ernstig. Veel mensen met het syndroom van Down hebben tevens aangeboren hartafwijkingen en aanlegstoornissen van het maagdarm kanaal. Veel kinderen overlijden reeds op jonge leeftijd aan een luchtweginfectie, hartafwijking of leukemie.
De ernst van de mentale handicap bepaalt het verloop van het leven voor het grootste deel. Mensen met milde mentale retardatie kunnen speciaal onderwijs volgen en mogelijk later op een sociale werkplaats werken. Mensen met een ernstige mentale retardatie wonen vaak hun hele leven in een inrichting.