Voorpagina / Syndroom / Marfan syndroom

Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel. Het Marfan syndroom is vernoemd naar Antoine Marfan, een Franse kinderarts welke aan het eind van de 19e eeuw voor het eerst een patiënt met deze aandoening beschreef. Het Marfan syndroom komt bij 1 op de 10.000 pasgeborenen voor. Het Marfan syndroom komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Het syndroom kent enkele typische kenmerken, welke niet persé allemaal aanwezig hoeven te zijn. Om de diagnose Marfan syndroom te krijgen moeten minimaal drie van de kenmerken aanwezig zijn. Een definitieve diagnose kan echter uitsluitend op basis van DNA-onderzoek gesteld worden.

Het Marfan syndroom heeft verscheidene mogelijke kenmerken, waaronder: een geleidelijke verwijding van de aorta, bijziendheid, verhoogde druk in het oog, loslaten van het netvlies, afwijkende vorm van de borstkas, in verhouding met de rest van het lichaam lange armen en benen, slanke en lange vingers, slappe gewrichtsbanden, weinig onderhuids vet en striae. De ernst van de verschijnselen verschilt van persoon tot persoon. Over het algemeen geldt dat de klachten ernstiger worden naarmate men ouder wordt.

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening (het is autosomaal dominant, wat inhoudt dat de helft van de kinderen van wie een van de ouders Marfan syndroom heeft, de aandoening erft) en is niet met medicatie te genezen. Het syndroom kan echter ook het gevolg zijn van een mutatie. Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen dat de structuur bepaalt van een bepaald eiwit, fibrilline genaamd. Dit is een belangrijk onderdeel van ons bindweefsel.

Bekijk ook

Carpale tunnelsyndroom

De carpale tunnel is een doorgangsweg die zich in je pols bevindt. Door de carpale ...

Deze website gebruikt cookies om jou de beste ervaring te kunnen geven. Door deze website te gebruiken ga je hiermee akkoord. Meer info

De cookie-instellingen op deze website zijn ingesteld op 'toestaan cookies "om u de beste surfervaring mogelijk. Als u doorgaat met deze website te gebruiken zonder het wijzigen van uw cookie-instellingen of u klikt op "Accepteren" hieronder dan bent u akkoord met deze instellingen.

Sluiten